Næppe. Men noget tyder på at de kognitive deficits vi ser i downs måske kan vendes mod det bedre.
“In Down Syndrome Mouse Model, Scientists Reverse Intellectual Deficits with Drugs”
I et studie med et overraskende fund, finder forskerne at de kognitive og mentale deficits der er forbundet med downs syndrom måske kan være reversible op til et punkt.
Først redegører artiklen for hvordan de kognitive deficits i downs er forbundet med forandringer i protein produktionen i hippocampus, som er et centralt sted i hjernen for indlæring.
Man har så genetisk programmeret nogle mus og givet dem adfærdsmæssige og kognitive ligheder med det menneskelige Downs Syndrom, og givet dem medicin der er målrettet mod flere stress respons metabolske veje – hvilket retter op på et normalt niveau af protein produktion.
Fordi at Downs syndrom har et ekstra kromosom på kromosompar 21, altså en kromosom 21 trisomi, er der et eller andet i gen translations maskineriet der fører til cellulær stress, hvorved der måske kompensatorisk sker en nedgradering af proteinproduktionen – hvilket medfører hvad vi kan kalder proteostase
Forskerne fandt i studiet at der i Downs Musene var 39 % mindre proteinproduktioni hippocampusceller – måske forudgået af et stress respons i cellen de kalder Integrated Stress Response (ISR)
Som stress respons på de ekstra gener i et ekstra kromosom, sætter cellen proteinproduktionen på lavere blus, hvilket ser ud til at gå ud over de højere kognitive funktioner
Forskerne bakker reslutaterne op og har kunne påvise at man i døde Downs Syndrom personer har fundet at det her integrerede stress respons i cellen.
Ligeledes har de fundet at i en person med mosaic cellelinjer – hvor de både har downs celler med trisomi 21 og almindelige celler med normal disomi på kromosom 21 fandt, at kun trisomi cellerne havde altiveret de integrerede stress respons ISR.
Det ser altså ud til at ISR er dybt involveret i den mentale retardering forbundet med downs syndrom.
Endnu mere imponerende finder studiet, at ved at slukke for ISR responset, så de signifikante forbedringer i den kognitive formåen hos disse mus.
I studiet fik 3 grupper af mus forskellige stoffer.
En gruppe fik ISR inhibitorer
En anden fik et stof der nedsætter aktiviteten af et gen der koder for stress responset
Og en tredje gruppe fik et stof der øger aktiviteten af protein syntese maskineriet.
Alle 3 grupper havde markante kognitve og adfærdsmæssige forbedringer, både fysiologisk på synapseniveau med færre inhiberende nervesignaler, men også på adfærdsniveau som nævnt.
Selvfølgelig er der plads til meget mere forskning på området, men det ser lovende ud også i forhold til ikke i alt uendelighed at have et ensporet fokus på genetik og genmanipulation osv.
Seabridge Bioenergetics 
Leave a comment